A törpenövés okai, fajtái, tünetei, diagnosztizálása és kezelése

A törpenövés olyan összefoglaló kifejezés, mely több mint kétszáz féle kórképet foglal magába egy azonos tünet, a kórosan alacsony termet alapján. Minden idetartozó rendellenesség közös ismérve, hogy a legmagasabb felnőttkori testmagasság 147 cm alatt marad, átlagosan ez 120-130 cm-t jelent. Az alacsonynövés okai, diagnosztizálása, kezelése, az egyes betegségek további tünetei is eltérőek lehetnek. 

A törpenövés okai

A törpenövés okai között legtöbbször genetikai eltérés található, melynek következtében a csontok és porcok kórosan növekednek. Az egyes kórképek hátterében különböző genetikai károsodások állnak, az alacsony termeten kívül különböző egyéb tüneteket okozva. 

Okozhatja a törpenövést a növekedési hormon hiánya, hormonrezisztencia, hipotireozis (pajzsmirigyhormon hiánya), a kollagéntermelés zavara, a hipotalamusz károsodása is.

Aránytalan törpenövés:

• Az egyik leggyakoribb fajtája, az achondroplasia ritka, öröklődő fejlődési rendellenesség az esetek kétharmadát teszi ki. Legtöbbször spontán mutáció történik, tízből kilenc esetben két egészséges testmagasságú szülőnek egyetlen hibás gén következtében születik achondroplásiás gyermeke. 

• A disztrófiás diszplázia, igen ritkán előforduló rendellenességnél az alkar és a lábszár rövid, a lábfejek befelé vagy lefelé fordulnak.

• A Prader-Willi szindrómára a törpenövés mellett a végtagokat is érintő elhízás, fékezhetetlen étvágy, kis kéz- és lábfejek, a szellemi fejlődés elmaradása jellemző. 

• A Silver-Russel szindróma esetében az arc és egyéb testrészek aszimmetriája feltűnő. Kis születési súly, lábujjak összenövése, húgycsőnyílás rendellenes elhelyezkedése, szexuális fejlődés elmaradása, petyhüdt izomtónus, enyhe értelmi fogyatékosság járul az alacsony termethez.

• A spondyloepifizeális diszplázia esetében a felsőtest, a nyak és a végtagok az átlagosnál kisebbre nőttek, a kezek és a lábfejek normál méretűek a kollagéntermelés zavara következtében.

Arányos törpenövés:

• A hypopituitarismus esetében nem termelődik növekedési hormon. A hiány két-három éves korban tűnik fel, mivel a test arányos, csak az átlagos növekedési percentilis elmarad az átlagostól. Az értelmi képességeket és a felnőtt szervezetben nem okoz gondot a növekedési hormon hiány.

• Laron-szindróma esetében termelődik növekedési hormon, de a hormonreceptorok nem reagálnak rá. Jellemző a megkésett fejlődés, a nemi érés késése vagy elmaradása (magas hang, gyér szőrzet, fejletlen emlők, herék, rendszertelen menstruáció, impotencia).

• Noonan-szindróma esetében az arányosan rövidült csontok mellett tyúkmell, tölcsérmell, bőrelváltozások, távol ülő szemek szerepelnek a tünetek között. Az értelmi képességek mérsékelten elmaradnak az átlagostól.

A törpenövés tünetei

A törpenövés tünetei között egységes jellemző a 147 cm alatti testmagasság, eltérő, hogy a károsodás mely csontokat és porcokat érint, társul-e hozzá az értelmi képességeket is érintő károsodás, illetve különböző szövődmények.

Az aránytalan törpenövés leggyakoribb fajtája, az achondroplasia esetében:

• a végtagok rövidek,
• az ujjak tömpék,
• a fej az átlagosnál nagyobb vaskos homlokkal és nyeregorral.
• További tünetek az ó-láb, az ágyéki gerinc fokozott homorulata (lordózis).

Más törpenövéssel járó kórkép esetében további tünet lehet a nemi érés elmaradása, a végtagokat is érintő elhízás, az arc és egyéb testrészek aszimmetriája, kis születési súly, lábujjak összenövése, húgycsőnyílás rendellenes elhelyezkedése, tyúkmell, tölcsérmell, rendellenes fogfejlődés (fogtorlódás), gyakori középfülgyulladás, légzési nehézségek a gerinc kóros görbülete miatt. 

A törpenövés diagnosztizálása

A törpenövés pontos diagnosztizálása azért fontos, mert több alacsony termettel járó betegség öröklésmenete eltérő, egyéb tünetei is különbözőek lehetnek, ennek megfelelően a kezelésük is más. Fontos továbbá a diagnózis mielőbbi felállítása a szövődmények minél hatékonyabb elkerüléséért. 

A gyanú felmerülésekor a diagnózis felállítása már a prenatális időszakban megkezdődhet ultrahangos és genetikai vizsgálat alapján. Ugyanezen vizsgálatokkal, továbbá röntgenvizsgálat és laborvizsgálatok, laboratóriumi hormonvizsgálatok alapján történik a diagnosztizálás születés után, illetve kisgyermek- és gyermekkorban. Az egyes speciális betegségek esetén célirányos agyi CT, MR vizsgálat, agyi érfestéses vizsgálat, kromoszómaanalízis is szükséges lehet a diagnózis felállításához. 

A törpenövés kezelése

A törpenövés kezelése optimális esetben a korai diagnózis felállításával megkezdődik. Ez a legtöbb esetben a szövődmények csökkentését jelenti, a törpenövés ugyanis nem gyógyítható, a vele járó szövődmények miatt azonban szükséges a rendszeres orvosi nyomonkövetés. A kezelésben a diagnózistól függően hormonpótlás és műtét is helyet kap, minden esetben szükséges a megfelelő életmód (étkezés, mozgás) kialakítása is, mert a törpenövés szinte minden fajtája elhízással jár.  A gyermek kezelése mellett javasolt a szülők számára is a pszichológiai tanácsadás, mert a törpenövés életre szóló állapot.

A kutatók folyamatosan dolgoznak újabb módszereken, mellyel a törpenövés kezelhető, ezek egyelőre az állatkísérletek stádiumában vannak. 

A törpenövés megelőzése

A törpenövés megelőzése abban az esetben lehetséges, ha azt az anyai pajzsmirigybetegség okozná. Ilyenkor fontos, hogy az anyai pajzsmirigy megfelelő működését már a gyerekvállalás tervezésekor ellenőrizzék, a hormonok szintje pedig már a fogantatáskor megfelelő legyen. Az anya pajzsmirigy-alulműködését tehát még a gyerekvállalás előtt kezelni kell.

Gyermekvállalást megelőzően, amennyiben a leendő szülők egyikénél törpenövést diagnosztizáltak, javasolt a genetikai tanácsadáson való részvétel. A törpenövés spontán genetikai mutáció révén bekövetkező fajtáját megelőzni nem lehet. A törpenövést előidéző egyes kórképek már magzati korban kimutathatók, a várandósság ideje alatt lehetőség nyílik a magzati diagnosztikára.