A hiányzó végtag fajtái, tünetei, okai, diagnosztizálása, kezelése és megelőzése

A végtagfejlődési rendellenességek a veleszületett elváltozások között csekély arányban fordulnak elő, átlagosan tízezer újszülöttből tízet érint. A végtaghiány ritka, ám súlyos fejlődési rendellenesség. A végtagokat különböző mértékben érintheti: a hiány jelentkezhet egy vagy több végtagon és különböző mértékben érintheti azt. 

A hiányzó végtag fajtái

A hiányzó végtag fejlődési rendellenességet súlyossága, a hiány mértéke és variációi szerint többszörösen is csoportosíthatjuk. A hiány gyakoribb a felső végtagon, a könyöktől lefelé, ritkább a végtagok teljes mértékű hiánya. Összefoglalóan:

1.  A hiány a végtagok utolsó nagyízülete után a kézfejen, lábfejen jelentkezik egy vagy több (összes) ujj hiányában.

2. Transzverzális hiányok: kézfej hiány, alkar hiánya, teljes hiány felsőkartól.

3. Interszegmentális hiány: a törzshöz kar nélkül kapcsolódnak ujjkezdemények

4. Az alsó végtagokat (is) érintő különböző mértékű (teljes vagy fél végtag) hiánya.

A hiányzó végtag okai

A fejlődés 3-8. hetében a csíralemezből specifikus szövetek és szervek alakulnak ki, a megtermékenyítés utáni 26. napon megjelenik a felső végtagbimbó. A fejlődés elakadás ekkorra időzíthető, ám az esetek 40-50%-ában nem deríthető ki, mi történt pontosan. 

• Egy vagy több gén, kromoszóma működési zavara következtében a szövetspecifikus sejtosztódás rendellenes módon történt.

• Környezeti behatás károsította a csíralemez csúcsi peremét.

• Öröklődő szindróma részeként, génmutálódás következtében fellépő zavar.

• Vírusfertőzés, alkohol, drog, kemikália, gyógyszer okozta működési zavar

A hiányzó végtag tünetei

A hiányzó végtag látható tünetéhez társulhat egyéb fejlődési rendellenesség, fogyatékosság, vagy a hiányzó végtag lehet más rendellenesség együtt járója.

A hiányzó végtag diagnosztizálása

A hiányzó végtag a születés után (ultrahanggal a magzati lét során) azonnal látható rendellenesség. Súlyosságának foka, a meglévő végtagkezdemény funkcionális működése fizikális módszerekkel vizsgálható. Röntgenvizsgálattal kimutatható esetleges egyéb csontfejlődési vagy ízületi eltérés. Esetleges egyéb fogyatékosságra, funkcióhiányra olykor a fejlődés során, annak elmaradásakor derül fény.

Hogyan kezelik a végtaghiányt?

A kezelés minden esetben egyedi, célja a lehető legjobb funkció elérése. 

• A hiány mértékétől függően műtét és/vagy protézis jelentheti a helyzet javítását.

• Rendszerint műtétsorozatról van szó, a hiány mértékétől függően akár átültetéssel kombinálva. 

• Bizonyos esetben a meglévő végtag funkció veszik át a hiányzó szerepét, vagy a hiányos végtag protézissel “segítőfunkciót” kap az ép mellé.

• A protézis cseréjére a növekedéssel párhuzamosan rendszeresen sor kerül. 

• Rendszeres kezelést igényel, mielőbbi megkezdéssel.

Hogyan előzhető meg a végtaghiány?

A várandósság első 8 hetében a kismama fokozottan ügyeljen minden esetleges káros behatás kivédésére.

• Ne fogyasszon alkoholt, drogot!

• Tartózkodjon a gyógyszerszedéstől!

• Kerülje a fertőzés veszélyét!

• Ne dohányozzon!