A csontfejlődési rendellenességek fajtái, kialakulása, tünetei, kezelése, megelőzése

A csontfejlődési zavarok a csontokat érintő veleszületett vagy szerzett rendellenességek, illetve ezek együttesen is előfordulhatnak. Olykor már a méhen belüli csontfejlődés kórosan zajlik. A rendellenesség érintheti a koponyát, a hosszú csöves csontokat, a végtagokat és a csontfejlődési folyamat egészét.

A különböző fejlődési rendellenességek következtében a csontok rövidülnek, szerkezetükben porózusak, deformáltak lehetnek, a csontnövekedés formáját tekintve, mennyiségileg és időben rendellenesen zajlik, a koponya deformálódik.

A csontfejlődési rendellenességek fajtái

Több különböző módon nyilvánulhat meg, hogy a csontfejlődés rendellenes módon történik.

1. Csontkinövés - a csont növekedési zónájában a növekedés eltérő irányban is folytatódik, így egyes vagy csoportos nyúlványok jönnek létre akár már a magzati lét során és később a csontnövekedés időszakában.
2. Végtagrövidülés - az ujjak és/vagy végtagok csírakezdeményei már az embrionális fejlődés szakaszában sérültek, a rövidebbre növekedés a magzati életben kezdődik, a növekedés további szakaszában is így folyik.
3. Végtaghiány - az embrionális fejlődés során éri sérülés a végtagok csíralemezeit.
4. Szám feletti csontképződés - alsó, gyakrabban felső végtagnál az anatómiainál több ujj képződik.
5. Mellkasdeformációk (tyúkmellkas, tölcsérmellkas) - csontokat és porcokat érintő deformitás, a bordák porcos vége rendellenesen kapcsolódik a szegycsonthoz.
6. Csontosodási zavar - a csontokba nem épülnek be a szükséges ásványi anyagok, elsősorban a kalcium, vagy D-vitaminhiány, felszívódási zavar miatt elégtelen a csontsűrűség.
7. Törpenövés - 147 cm alatti testmagasság, 122 cm-es átlagmagasság, a végtagok, fej és törzs arányos vagy aránytalan eloszlása mellett.
8. Gigantizmus/akromegália - az átlagos testmagasságot 30 - 40 cm-rel meghaladó testmagasság, felnőttkorban is beinduló növekedési hormonok okozta torzulások.
9. Koponyadeformitás - csontosodási zavar a kutacsok korai, egyenlőtlen záródása következtében, genetikai károsodás okozta koponyaeltérések (kis- és nagyfejűség).

A csontfejlődési rendellenességek okai

A csontfejlődési zavarok több okra vezethetők vissza. Némelyiknél egyszerre több ok is jelen lehet, olykor nem ismert, milyen okra vezethető vissza a rendellenesség.

1. Genetikai okok - örökletes hajlam családi halmozódás esetén, génsérülés.
2. Az embrionális szakaszban bekövetkezett sérülés - a megtermékenyülést követő 12 héten belül a csírakezdemények osztódása, a sejtspecializációja történt rendellenesen olykor külső behatás (méreganyagok, drog, alkohol, nikotin) következményeként.
3. Hormonális okok - a növekedési hormon hiánya vagy túltermelődése áll a háttérben.
4. Vitamin- és ásványianyag-hiány - felszívódási zavar vagy elégtelen bevitel, illetve hasznosulás következtében.
5. Csontanyagcsere-betegség miatt nem épül fel az egészséges csontállomány.

Milyen tünetekkel járnak a csontfejlődési rendellenességek?

Az egyes csontfejlődési rendellenességek a csontok minőségében, formájában, méretében és számában nyilvánulhatnak meg.

• csont(ok hiánya) - hiányzó ujjak, végtagok esetében
• csonttöbblet - szám feletti ujjak esetében
• csont törékenysége - szerkezetében, felépítésében, anyagában való eltérés
• csontok mérete rövidebb vagy hosszabb az átlagosnál
• csontok alakja deformálódik

Az alaptünet mellett számos azzal együttjáró vagy azok következtében fellépő tünetek jelentkeznek az egyes rendellenességekre jellemzően.

Hogyan diagnosztizálják a csontfejlődési zavarokat?

A csontfejlődési zavarok egy része születéskor azonnal látható rendellenességek, mások a fejlődés további szakaszában alakulnak ki vagy válnak láthatóvá. A diagnosztizálás több vizsgálattal történik:

• szemrevételezés, fizikális ortopéd vizsgálat során,
• képalkotó vizsgálatokkal (Röntgen, CT, MRI),
• hormonvizsgálatokra, 
• felszívódási zavarok gyanúja esetén emésztőrendszeri vizsgálatokra,
• egyes betegségeknél genetikai vizsgálatokra is szükség lehet.

Hogyan kezelhetők a csontfejlődési rendellenességek?

Az egyes csontfejlődési zavarok a kiváltó okok függvényében kezelhetők részben a tünetek enyhítésével, a szövődmények megelőzésével, az életminőség javítása érdekében. A kezelésben szerepelnek konzervatív eljárások, ásványi anyagok, vitaminok pótlása, műtét, protézis.

Hogyan előzhetők meg a csontfejlődési rendellenességek?

A csontfejlődési zavarok csak részben előzhetők meg. Bizonyos betegségek rizikója a szükséges tápanyagbevitellel, a méreganyagok kizárásával jelentős mértékben csökkenthető, másokra azonban nincs ráhatásunk